Furcsa betegségek

 Rengeteg betegség létezik, de vannak, amelyek nagyon ritkák - szerencsére - és épp annyira furcsák is.

Világunk sokkal érdekesebb és sokszínűbb annál, mint gondolnánk, és ez nem csak a "nagy" folyamatokra igaz, hanem az egészen aprókra is, amelyek a szervezetünkön belül zajlanak. Mi sem jobb bizonyíték erre, mint a következő betegségek, állapotok és szindrómák.

Cotard-szindróma

Ez egy pszichiátriai állapot, amely során a betegek úgy vélik, hogy ők maguk már meghaltak, minden csak illúzió, illetve a környező világ nem létezik, csak ők, mint szellemtelen gép rohangálnak. Másik változatában épp arról lehet meggyőződve a beteg, hogy nincs agya, idegrendszere, emésztési folyamatai, belső szervei, csupán egy burok, ami ilyesformán örökké él. Az eset első leírása 1788-ra tehető, amikor Charles Bonnet számolt be egy idős nőről, aki halottnak hiszi magát, és minden nap egy koporsóba fekszik. Néhány hét után ez az érzése megmagyarázhatatlan módon eltűnt, és normálisan élte tovább az életét. 

A különös szindróma Jules Cotard francia pszichológusról kapta a nevét, aki egy páciense esetéről számolt be, aki csupán csontként és bőrként gondolt saját magára, belső szervek nélkül, és így örökké élt véleménye szerint. Cotard úgy vélte, hogy talán a depresszió egy addig ismeretlen formáját fedezte fel, de a Cotard-szindróma sokkal összetettebb agyi és pszichikai jelenség a depressziónál, a mai napig nem ismerjük pontosan. 

Sokféle lefolyása lehet a betegségnek, de egy dologban mindegyik egyezik: a nihilisztikus téveszmében, ami során a beteg úgy véli, hogy ő maga sem él a szó valódi értelmében, és a világ sem létezik. Megnyilvánulhat abban is, hogy már halottnak tekinti magát, így is gondol magára, és abban is, hogy mivel nincs semmi, ami a világhoz kötné biológiailag, örökké él, az élet, mint olyan, számára egy üres kifejezéssé vált. 

A Cotard-szindróma legfőképpen 40-50 éves kor után jelentkezik, de vannak elszigetelt esetek, amikor még gyermek- vagy serdülőkorban is megfigyelhetőek a tünetek. A betegség általában nem önmagában jelenik meg, hanem kísérője egy másik betegségnek, pl. epilepsziának, Alzheimer-kórnak, Parkinson-kórnak vagy depressziónak és súlyos migrénnek is.

Diphallia

A diphallia egy rendkívül ritka fejlődési rendellenesség, a nevéből lehet következtetni a kórképre: a betegnek, jelen esetben csak férfiaknak/fiúknak, két pénisze van. Ezek általában egymás mellett helyezkednek el, viszont a legtöbb esetben társul melléjük néhány igen kellemetlen dolog is, mint pl. az alsó csigolyák duplikálása, vesebetegségek, stb. Az első esetet Johannes Jacob Wecker jelentette 1609-ben, azóta a mai napig nagyjából 100 eset ismert az orvostudomány előtt. A legtöbb esetben komolyabb tünetek nélkül képes élni és felnőni a beteg. Van részleges vagy áldiphallia is, illetve valódi is, előfordul, hogy csak a barlangos test duplázódik, de egyben marad, vagy egy fejődésben visszamaradt kitüremkedés van csak, de létezik valódi diphallia is, amikor két teljesen kifejlett és biológiailag működőképes pénisz van egymás mellett vagy néha egymás alatt, ilyenkor mindkettő rendelkezik húgycsővel és mindkettő képes erekcióra is. 

Rendkívül ritka rendellenesség, aminek az oka egyelőre ismeretlen, de még magzati korban valamiféle fejlődési hiba okozza, és nagyon sokféle kísérőtünet és betegség társulhat mellé, egyelőre ezekből sem sikerült levonni semmiféle következtetést, hogy milyen összefüggés van a különféle kórképek és a diphallia között. 

Idegen akcentus-szindróma

Az első esetet 1907-ben jegyezték fel, de ez is, mint a legtöbb hasonló állapot, már az ősidők óta velünk lehet. A tünete nagyon könnyen megismerhető: a beteg az anyanyelvén, de idegen akcentussal kezd beszélni, és nem szándékosan teszi ezt. A tünet olyankor jelentkezik, amikor az alany fejét valamilyen erős ütés érte, és megsérült az agy hangképzésért felelős része, és így hosszan tartó változás következik be az egyes hangok kiejtésében, jelentkezhet ez a hangok hosszában, a zöngésében és a hangzásában is. A legtöbb brit páciens pl. skót, francia vagy holland akcentussal kezd beszélni, a japánok pedig a koreaihoz hasonló akcentussal. Az, hogy a beteg milyen idegen nyelveket beszél, nem befolyásolja, hiszen ez egy hangképzési zavar. Kezelési módja nincs, lehet rövid lefolyású is, ilyenkor általában fejsérüléssel járó baleset utáni néhány órában jelentkezik, de nagyon ritkán tartós, maradandó állapot is lehet.

Lewandowsky-Lutz-szindróma

Egy beteg Bangladesből

Ennek a betegségnek van egy másik neve (ahogy mindegyiknek van egy tudományos elnevezése is): epidermodysplasia verruciformis. Illetve egy harmadik, ami a betegség tünetéről kapta a nevét: Treeman-szindróma (faember). Ez a betegség egy rendkívül ritka örökletes bőrbetegség, aminek a tünetei általában még gyerekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, de előfordult már, hogy 40 év felett jelent meg. Rendkívül magas a bőrrák kockázata a betegeknél. A testen a kórlefolyás szerint sok apró kitüremkedés jelenik meg, amelyek fakéregre emlékeztetnek. Néhány esetben a bőrkinövések csak a végtagokra korlátozódnak, de általában a test teljes felületén megtalálhatóak különféle formában, méretben és mennyiségben.

A betegség egyelőre gyógyíthatatlan, de a tünetei kezelhetőek, műtéti úton is eltávolíthatóak az elváltozások, de ez utóbbi csak akkor javasolt, ha a kinövések mérete vagy elhelyezkedése akadályozza az életvitelt, ugyanis általában gyorsan terjednek és újra visszanőnek, bár van példa arra is, hogy a műtét után csak korlátozott mennyiségben és mértékben jelentek meg a testen. A betegség a nevét Felix Lewandowsky és Wilhelm Lutz német bőrgyógyászokról kapta, akik 1921-ben először írták le a kórt.

Hutchinson-Gilford-szindróma

Sam Berns, az egyik legismertebb beteg a szülei társaságában. Sam 2014-ben, 17 éves korában hunyt el.

A Hutchinson-Gilford-szindróma, vagyis a progéria egy nagyon ritka és súlyos genetikai rendellenesség, aminek a jelei már nagyon korán megmutatkoznak. A progériás beteg rendkívül gyorsan öregedik, nagyjából hatszor gyorsabban, mint normális lenne, és ez leginkább a bőrükön vehető észre, de sajnos a bőr mellett a szív- és érrendszer is öregszik. A betegséget 1886-ban Jonathan Hutchinson írta le, őt követte - tőle függetlenül - Hastings Gilford 1897-ben, így a progériát később róluk nevezték el. A progéria leírása óta 140 esetet jegyeztek világszerte. A betegek szellemileg és mentálisan egészségesek, sőt, a legtöbb esetben magasabb IQ-val rendelkeznek, mint a kortársaik, de a szervezetük egészsében megfigyelhetőek az öregedés jelei: a haj szerkezete megváltozik, hullani kezd, a szőr kihullik, a bőr elvékonyodik, "pergamenesedik" és érzékennyé, sérülékennyé válik, emellett az erek meszesednek, megnő a szívroham és a stroke kockázata, érzékenyek az izületek, az izomzat leépül. A betegek várható élettartama 13 év, és 90%-uk az érrendszer elmeszesedéséből fakadó szívrohamba vagy stroke-ba halnak bele. Gyógymód egyelőre nincs rá, a tüneti kezelések főleg az érrendszer egészségére irányulnak, ami gyógyszerekkel ideig-óráig karbantartható. Négymillió születésre jut egy progériás beteg nagyjából. 

Ez az öt ritka, különös betegség csupán néhány a rengeteg különféle kórból, állapotból, amelyekkel szerencsére csak ritkán találkozunk. A kutatások folyamatosan folynak, egy részükre várhatóan sosem lesz gyógymód, de talán némelyikre a fentiek közül is. 

Kövess minket Facebookon!